Изненадващата роля на дефицита на витамини при дисфункция на ставите и EDS

Изследователи от университета Tulane са открили възможна генетична причина за хипермобилност и свързаните с нея заболявания на съединителната тъкан като синдрома на Ehlers-Danlos (EDS). Проучването, публикувано в сп ХелионХиперактивността е свързана с дефицит на фолиева киселина, причинен от вариант на гена MTHFR. Този дефицит може да попречи на протеините да прикрепят колаген към извънклетъчния матрикс, което води до по-разхлабена съединителна тъкан, хипермобилност и свързани състояния. Откритието може да помогне на лекарите да диагностицират ADHD и прекомерния EDS по-точно, като използват кръвни тестове за повишени нива на фолиева киселина и варианта на гена MTHFR. Сегашното лечение, одобрено от FDA, метилфолиева киселина, показа обещание за подобряване на симптомите на пациентите.

Учените са свързали хиперактивността с разстройства, свързани с дефицит на фолиева киселина, причинени от генетични вариации, и са предложили нови диагностични методи и терапевтични възможности, използващи метилирана фолиева киселина.

Изследователи от университета Tulane са открили възможна генетична причина за хипермобилност (известна като двойна става) и група от свързани заболявания на съединителната тъкан, като синдрома на Ehlers-Danlos, според предварителните констатации, публикувани на 8 април 2023 г. в списание Biology. Хелион.

Може да познавате някой с изключително гъвкави стави или приятел или член на семейството, който лесно може да се подхлъзне в разцепване или да огъне крайниците до невъзможни ъгли. Но хипермобилността е по-сериозно състояние от „двойната става“.

За тези, които имат Хиперактивен синдром на Ehlers-Danlos (EDS), същите състояния, които създават крехка съединителна тъкан, могат да причинят множество симптоми, които на пръв поглед може да изглеждат несвързани: физически състояния като болки в ставите, хронична умора, изтъняване на зъбния емайл, световъртеж, храносмилателни проблеми и мигрена. и психични разстройства като тревожност и депресия. Жените с хипермобилен EDS също могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на ендометриоза или маточни фиброиди.

Години наред изследователите се борят да намерят причината за хиперкинезата и EDS хиперактивността. Сред 13-те подтипа EDS, ултрамобилният EDS включва повече от 90% от случаите. Но до това проучване Hypermobile EDS беше единственият подтип без известна генетична връзка. В резултат на това симптомите често се третират индивидуално, а не като резултат от една единствена причина.

Изследователи от Tulane University School of Medicine са свързали хиперактивността с дефицита на фолиева киселина – естествената форма на витамин B9 – причинена от вариация на гена MTHFR.

Изследователят от университета Тулейн д-р Жак Корсо (вляво) тества пациент за хиперкинезия. Courseault е част от екип от изследователи, които са открили възможна генетична причина за хиперактивност и хиперактивен синдром на Ehlers-Danlos. Това откритие може за първи път да позволи диагностика и лечение. Кредит: Снимка от Rusty Costanza

„Имате милиони хора, които потенциално имат това, и към момента няма известна причина, за която е известно, че може да се лекува“, каза д-р Грегъри Бикс, директор на Изследователския център по клинични невронауки към университета Тулейн. — Това е голяма работа.

Тези с този генетичен вариант не могат да метаболизират фолиевата киселина, което води до натрупване на неметаболизирана фолиева киселина в кръвта. Дефицитът на фолиева киселина може да попречи на ключови протеини да прикрепят колаген към извънклетъчната матрица. Това води до по-отпусната съединителна тъкан, хипермобилност и възможна поредица от свързани състояния.

Това откритие може да помогне на лекарите да диагностицират ADHD и прекомерния EDS по-точно, като търсят повишени нива на фолиева киселина в кръвните тестове и варианта на гена MTHFR.

„Хипермобилността е широко разпространена и, за съжаление, не се разпознава адекватно“, каза д-р Жак Корсо, медицински директор на института и център за лечение Tulane Vasia. „Вълнувам се, че мога да излекувам масите, където хората не прекарват целия си живот разочаровани и не получават лечението, от което се нуждаят.“

Преди това хиперкинезата можеше да бъде диагностицирана само от Бейтън точки, което е донякъде противоречиво физическо изследване, което включва измерване на извивката на гръбначния стълб, пръстите и крайниците. Освен историческата липса на приемане на хиперкинезията като отделен тип тяло, което изисква специализирано лечение, броят на хората с хиперкинезия е неясен. Въпреки това може да приюти повече от половината население на света.

„Хиперкинезията не е необичайна“, каза Корсо. „Хипермобилността е като Ferrari, което изисква много поддръжка и най-доброто синтетично масло. След като знаем името и датата на раждане на пациента, мисля, че би било разумно лекарите да знаят какъв тип тяло имат.“

Лекарите откриха връзката между дефицита на фолиева киселина и гена MTHFR, работейки с пациенти в клиниката за хипермобилност Tulane и клиниката Ehlers-Danlos, единствената клиника в Съединените щати, фокусирана върху фасцикуларни разстройства. Кръвните тестове на пациенти с ADHD, които показват признаци на свързани медицински състояния, разкриват повишени нива на неметаболизирана фолиева киселина. Последвалите тестове показаха, че повечето от тези с повишени нива на фолиева киселина имат генетичен полиморфизъм.

Добрата новина е, че лек съществува. Метилираната фолиева киселина – наистина преработената фолиева киселина – е одобрена от FDA и е широко достъпна.

„Това е безвредно лечение“, каза Бекс. Не е опасен и е витамин, който може да подобри живота на хората. Това е най-важното нещо: знаем какво се случва тук и можем да се справим.“

Въпреки че Courseault каза, че трябва да се направят повече лабораторни изследвания и клинични тестове, пациентите, лекувани с фолиева киселина, показват подобрение: по-малко болка, по-малко мозъчна мъгла, по-малко чувствителност и подобрена храносмилателна функция.

„Открихме нещо в медицината, което може да помогне не само на малка група хора, но потенциално на много по целия свят“, каза Корсо. „Това е реално, тествано е добре и клинично забелязваме разлика.“

Справка: „Синдром на фолат-зависима хиперактивност: предложен механизъм и диагноза“ от Жак Корсо, Катрин Кингри, Вивиен Морисън, Кристиания Едстрьом, Кели Морел, Лиза Жубер, Виктория Елия и Грегъри Бикс, 8 април 2023 г., достъпно тук. Хелион.
DOI: 10.1016/j.heliyon.2023.e15387